dmd kas hastalığı ne demek?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hakkında Bilgi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas güçsüzlüğüne ve kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Özellikle erkek çocuklarda görülen bu hastalık, X kromozomu üzerinde bulunan distrofin genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Distrofin, kas liflerinin bütünlüğünü korumak için gerekli olan bir proteindir. Bu proteinin eksikliği veya işlevsiz olması durumunda, kaslar zamanla hasar görmeye başlar.

Belirtileri:

• Gecikmiş motor gelişim (örn. yürüme)
• Sık düşme
• Gowers belirtisi (yerden kalkarken elleriyle bacaklarına tırmanarak doğrulma)
• Baldırlarda büyüme (psödohipertrofi)
• Yorgunluk
• Öğrenme güçlüğü (bazı vakalarda)

İlerleme ve Komplikasyonlar:

DMD ilerleyici bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü zamanla kötüleşir ve genellikle 10-12 yaş civarında yürüme yeteneği kaybedilir. Daha sonra solunum kasları ve kalp kası da etkilenir. Bu durum, solunum yetmezliği ve kardiyomiyopati gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Teşhis:

DMD teşhisi, genellikle belirtiler, fizik muayene, kreatin kinaz (CK) enzim seviyelerinin yüksekliği, genetik testler ve kas biyopsisi ile konulur.

Tedavi:

DMD'nin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bunlar arasında:

• Kortikosteroidler (kas gücünü ve fonksiyonunu bir miktar koruyabilir)
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon
• Solunum desteği (gerektiğinde)
• Kalp ilaçları (kalp sorunları için)
• Ekson atlama tedavileri (belirli genetik mutasyonları olan hastalar için)
• Ataluren (belirli mutasyon tiplerine sahip hastalar için)

Genetik Danışmanlık:

DMD genetik bir hastalık olduğundan, ailelere genetik danışmanlık önerilir. Bu, hastalığın kalıtım riskini anlamalarına ve gelecekteki hamilelikler için karar vermelerine yardımcı olur.